ПРИМЕНЕНИЕ ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДЛЯ ПОИСКА МУТАЦИЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ФОРМАМИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ В ТУВИНСКОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ (ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ) (680,00 руб.)

Первый автор	Гервас
Авторы	Молоков А., Зарубин А., Шивит А.А., Бабышкина Н., Шефер Н., Топольницкий Е., Писарева Л., Чойнзонов Е., Чердынцева Н.
Страниц	6

ID	870814
Аннотация	С целью поиска новых генов, вовлечённых в патогенез рака молочной железы и яичников ( РМЖ/ РЯ) , проведено полное секвенирование экзома образцов периферической крови тувинок с аналогичным диагнозом. Учитывая высокую стоимость полноэкзомного секвенирования и требования к исследуемому материалу, из 61 образца геномной ДНК были отобраны 9 образцов. У пациенток с РМЖ была обнаружена мутация гена LGR4 ( rs34804482) , вовлечённого в сигнальный опухоль- опосредованный Wnt- путь, и гена BRWD1 ( rs147211854) , вовлечённого в ремоделирование хроматина. У пациентки с РЯ и бесплодием в анамнезе была обнаружена мутация гена CITED2 ( rs77963348) , который вовлечён в патогенез идиопатической недостаточности яичников. У двух пациенток с РМЖ/ РЯ была обнаружена мутация гена PDGFRA ( rs2291591) . У тувинок с диагнозом РМЖ/ РЯ впервые обнаружены герминальные патогенные мутации генов LRG4, BRWD1,

ПРИМЕНЕНИЕ ЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДЛЯ ПОИСКА МУТАЦИЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ФОРМАМИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ В ТУВИНСКОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ (ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ) / П. Гервас [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2023 .— №12 .— С. 779-784 .— URL: https://rucont.ru/efd/870814 (дата обращения: 11.05.2025)