ОСОБЕННОСТИ ЛОКАЛИЗАЦИИ МИССЕНС-МУТАЦИЙ ГЕНА VHL ПРИ СВЕТЛОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ ПОЧКИ (680,00 руб.)

Первый автор	Михайленко
Авторы	Жинжило Т.А., Колпаков А.В., Кекеева Т.В., Стрельников В.В., Немцова М.В., Кушлинский Н.Е.
Страниц	4

ID	651763
Аннотация	Анализировали миссенс-мутаций гена VHL при спорадическом светлоклеточном раке почки для определения особенностей их локализации относительно функционально значимых мотивов белка VHL. Исследовали 307 образцов, в 124 образцах были обнаружены соматические мутации. Все миссенс-мутации в -домене находились в сайте связывания с элонгином С, 77% замен в -домене — в сайте связывания с HIF; 5 миссенс-мутаций не затрагивали эти сайты, что может указывать на их роль в формировании белка VHL или на супрессорные функции других белков-кофакторов. Мутация c.392AT (p.N131I) идентифицирована впервые. Полученные результаты способствуют определению границ функционально значимых участков гена-супрессора VHL, а также облегчат интерпретацию патогенной роли мутаций при прямой ДНК-диагностике.

ОСОБЕННОСТИ ЛОКАЛИЗАЦИИ МИССЕНС-МУТАЦИЙ ГЕНА VHL ПРИ СВЕТЛОКЛЕТОЧНОМ РАКЕ ПОЧКИ / Д.С. Михайленко [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2017 .— №4 .— URL: https://rucont.ru/efd/651763 (дата обращения: 11.05.2025)